Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui provoque des anomalies oculaires, osseuses, cardiaques, vasculaires, pulmonaires et au niveau du système nerveux central. Le syndrome de Marfan est causé par des mutations du gène codant pour une protéine qui s’appelle fibrilline. La fibrilline permet au tissu conjonctif de conserver sa résistance. Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.

Si le gène de la fibrilline est muté, certaines fibres et d’autres parties du tissu conjonctif subissent des changements qui finissent par affaiblir les tissus. Cette fragilisation touche les os, les articulations et des organes internes comme le cœur, les vaisseaux sanguins, les yeux, les poumons et le système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Les tissus fragilisés se distendent, se déforment et peuvent se rompre. Par exemple, l’aorte (principale artère de l’organisme) peut être fragilisée, se dilater ou se disséquer. Une fuite d’une valve cardiaque est parfois due à une faiblesse du tissu. Le tissu conjonctif qui réunit habituellement des structures anatomiques peut s’affaiblir ou se rompre, provoquant ainsi la séparation de ces structures. Le cristallin ou la rétine, par exemple, peuvent se détacher de leurs insertions normales.

Quels sont les symptômes de la maladie de Marfan ?

La manifestation des symptômes, en cas de syndrome de Marfan, survient à tout âge et est variable (légère ou grave) d’un individu à un autre, y compris dans une même famille.

Il peut s’agir de :

• anomalies au niveau musculo-squelettique : avoir une taille et des membres (doigts) anormalement longs. Présenter une déformation au niveau de la colonne vertébrale : cas de scoliose, cyphose, etc., et être sujet à des hernies ;
• anomalies cardiaques avec des complications affectant le cœur et les poumons : problèmes de dilatation de l’aorte, des arythmies cardiaques, des troubles valvulaires. Ou encore des douleurs au niveau du thorax (poumons) et des essoufflements… ;
• anomalies au niveau des yeux : une myopie (impossibilité de voir des gens ou objets de loin), le déplacement du cristallin de l’œil (luxation), décollement de la rétine, etc. ;
• anomalies au niveau de la moelle épinière avec un risque de céphalées, de lombalgie ou de problèmes neurologiques.

Les patients atteints de ce syndrome peuvent être plus sujets à des entorses, à des luxations (déboîtement de l’épaule, rotule...), à la fatigue. S’agissant de la forme du visage, celle-ci peut avoir des caractéristiques propres, comme un visage allongé, un palais étroit, un menton peu prononcé...

Quel diagnostic pour le syndrome de Marfan ?

Certains symptômes propres à cette affection ou ces signes cliniques ainsi que les antécédents familiaux peuvent être utilisés pour le diagnostic du syndrome de Marfan. Par exemple, s’il y a eu des cas de dissection aortique. En pratique, le diagnostic nécessite un examen clinique complet et le recours à d’autres professionnels de santé : des spécialistes pour des examens complémentaires, comme :

• une échocardiographie pour rechercher une dilatation aortique ;
• un scanner ou une IRM pour des cas d’anévrisme de l’aorte ;
• un électrocardiogramme pour détecter de potentielles anomalies au niveau du cœur ;
• un examen ophtalmologique complet pour rechercher une ectopie du cristallin ;
• des radiographies du rachis, du poignet, etc. ;
• une étude génétique en biologie moléculaire peut aussi être réalisée.

Chez les femmes enceintes, un diagnostic prénatal (DPN) ou un diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être réalisé pour vérifier si le fœtus est porteur de la mutation responsable du syndrome de Marfan.

Quels sont les traitements du syndrome de Marfan pour éviter les complications notamment en cas de grossesse ?

Il n’y a pas encore de traitement curatif pour le syndrome de Marfan. Toutefois, il existe des traitements pour prévenir ou stabiliser les complications qui peuvent s’avérer graves.

Il peut s’agir de :

• l’usage de bêtabloquants pour ralentir le rythme cardiaque. Ou d’inhibiteurs calciques bradycardisants si le patient présente une intolérance aux bêtabloquants ou s’il y a contre-indication ;
• la chirurgie pour réparer l’aorte et les valves ; en cas de décollement de la rétine également... ;
• le fait de porter un corset, pour les problèmes au niveau de la colonne vertébrale. Dans certains cas, il faut nécessairement une intervention chirurgicale ;
• l’aide d’un kinésithérapeute, pour la rééducation et la réadaptation ; par exemple, pour réduire les douleurs articulaires, musculaires...