La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rarissime autosomique dominante qui entraîne un vieillissement prématuré dès la première année de vie. Touchant environ 1 naissance sur 4 à 8 millions, elle est aujourd’hui au cœur de nombreuses recherches.  La progeria est due à une mutation sporadique du gène LMNA qui code pour une protéine (la lamine A)  situé sur le chromosome 1; qui fournit l'échafaudage moléculaire de noyaux de cellules. 

La mutation du gène LMNA conduit à la formation d’une protéine anormale : la progérine, à l’origine du nom de la maladie. Sous cette forme, les protéines ne peuvent plus maintenir l’intégrité de la structure. Cela entraîne des désordres empêchant un fonctionnement normal des cellules, notamment leur division et leur communication. La réparation et le renouvellement des tissus seraient altérés, d’où un vieillissement pathologique.

La progéria n’est pas la seule maladie impliquant les lamines. D’autres mutations du gène LMNA ont également été décrites, les pathologies associées étant regroupées sous la dénomination de « laminopathies ». La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, la cardiomyopathie dilatée associée à des troubles de la conduction cardiaque sont des exemples de maladies mettant en jeu des anomalies au niveau de ces molécules.

Le développement cognitif et intellectuel de l'enfant n'est, généralement pas touché. Il s'agit essentiellement d'une déficience et de conséquences sur le développement moteur, entraînant des difficultés pour s'asseoir, pour se tenir debout ou encore pour marcher. 

 la naissance, l'enfant ne présente aucune anomalie. Il est d'apparence "normale" jusqu'à la petite enfance. Progressivement, sa morphologie et son organisme se développent anormalement : il grandit moins vite que la normale et ne prend pas le poids d'un enfant de son âge. Au niveau du visage, le développement est également arriéré. Il présente des yeux proéminents (en relief, fortement avancés), un nez très fin et crochu, des lèvres fines, un petit menton et des oreilles décollées. La progéria est également à l'origine d'une perte de cheveux conséquente (alopécie), d'une peau à l'aspect vieilli, de déficiences au niveau des articulations, ou encore une perte de masse grasse sous cutanée (graisse sous-cutanée).

Quels sont les symptômes ?

Les premiers signes apparaissent généralement au cours de la première année de vie. Les enfants atteints présentent :

• Un retard de croissance marqué avec une taille et un poids inférieurs aux courbes standards.
• Un visage caractéristique avec front large, grands yeux, nez fin et pointu, menton reculé (micrognathie) et lèvres minces.
• Une peau fragile et vieillie très fine et translucide, avec des veines apparentes et une perte de graisse sous-cutanée qui accentue l’aspect squelettique.
• Une perte précoce des cheveux et des poils appelée alopécie généralisée.
• Des troubles articulaires et osseux, se manifestant par des raideurs, des douleurs et un retard de croissance osseuse.
• Un risque cardiovasculaire majeur, provoqué par le développement rapide d’une athérosclérose, principale cause de décès.

Quels traitements de la progéria ?

La maladie est pour l’instant incurable, et les mesures thérapeutiques sont principalement dirigées contre les manifestations de la maladie. Afin de limiter les complications cardiovasculaires, on fait suivre aux enfants atteints un régime faible en gras et on leur administre des statines (substance indiquée dans la prévention des risques cardiovasculaires). L'atteinte des vaisseaux sanguins rend les patients particulièrement sensibles à la déshydratation, une hydratation optimale est donc recommandée. Les désordres osseux, tels que les atteintes à la hanche, sont traités par kinésithérapie et des appareillages spécifiques. L'extraction des dents de lait peut s’avérer nécessaire afin de faciliter la pousse des dents définitives.